Власти России намерены разработать и внедрить программы молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности, передает ТАСС. Сообщается, что такой пункт содержится в утвержденном правительством плане. Скрининг позволит выявлять скрытые патогенные варианты генов и заранее оценивать риски рождения ребенка с наследственными заболеваниями.
Ответственным за внедрение программы назначено Министерство здравоохранения. В течение 2026 года Минздрав должен подготовить предложения по постепенному расширению на этот этап неонатального скрининга и представить доклад в кабинет министров.
В настоящее время в России всех новорожденных бесплатно обследуют на ряд наследственных заболеваний. Как отмечается, с 2023 года число выявляемых патологий увеличилось с пяти до 36, однако единой системы генетического тестирования будущих родителей пока нет. Такой тест можно пройти только добровольно и за свой счет.
Параллельно власти планируют увеличить охват новорожденных расширенным неонатальным скринингом. К 2030 году в планах довести показатель до 95% всех родившихся детей. Региональные органы власти будут обязаны регулярно предоставлять отчеты о выполнении этой задачи в Минздрав России.
Как писала газета ВЗГЛЯД, Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова запустил всероссийскую научно-диагностическую программу PROS для выявления спектра синдромов избыточного роста, связанных с мутацией гена PIK3C.