Директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев, обращаясь прежде всего к врачам, обратил внимание: «На сайте Медико-генетического центра можно найти уже более 30 научных программ для диагностики наследственных заболеваний, которые обеспечиваются терапией за счет Фонда «Круг добра».
Научно-диагностическая программа по еще мало изученному в мире заболеванию PROS стала новым проектом, который оказался востребованным и актуальным в связи с возможностью предоставить больным детям терапию. Врачи иногда видят пациентов, клиническая картина которых схожа с проявлениями PROS, однако до сегодняшнего дня у них не было возможности провести точную диагностику, говорится в сообщении на сайте Фонда.
«Благодаря развитию диагностических возможностей, недавно выделили отдельную группу наследственных заболеваний, которых объединяет генетическая причина, – соматические мутации в гене PIK3CA. Отсюда название PROS – PIK3CA-ассоциированный спектр заболеваний. Клинические проявления этой группы характеризуются чрезмерным ростом части тела или конечности. Прогрессирование заболевания приводит к необходимости проведения хирургического лечения», – рассказала ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова.
«Знание причины заболевания и понимание механизма реализации изменения в гене привело к подбору эффективной терапии, которая не только останавливает избыточный рост, но и способствует регрессу уже развившихся изменений. В итоге такое лечение – это существенная альтернатива хирургическому вмешательству. Безусловно, эффективность терапии зависит от сроков установления диагноза, и поскольку заболевание редкое, необходимо проводить просветительскую работу среди не только родителей, но и врачей», – отметила она.
«Программа именно научно-диагностическая, поскольку нам предстоит изучить само заболевание, механизмы его развития, поскольку именно эти сведения помогут в будущем подобрать возможно из уже существующих препаратов те, которые будут эффективны в случае каждого конкретного пациента», – указал заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников.
«Мы планируем, что исследование охватит не менее 80 пациентов, что станет самой крупной выборкой в рамках отдельной страны. Международное исследование, которое проводилось в нескольких странах, включало чуть более 100 пациентов. Нами разработана панель из 12 генов, в том числе PIК3CA. В панель вошли гены, кодирующие белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток», – пояснил эксперт.
Одной из важнейших частей новой научно-диагностической программы МГНЦ является определение степени пригодности для исследований и постановки диагноза различных видов биологического материала. Другой ключевой частью станет разработка доступного скринингового теста для верификации низкопредставленных мозаичных мутаций.
Тест будет необходим в случаях, когда другими методами окажется невозможно выявить генетические изменения, ставшие причиной роста новообразований, однако у пациента будет наблюдаться клиническая картина именно заболевания PROS. Применение теста позволит не пропускать пациентов с мозаичными мутациями, устанавливать им диагноз и назначать лечение.
В перечне Фонда уже 71 заболевание, у Фонда 5528 подопечных, которым за два года работы оказана помощь на 124 млрд рублей. Председатель правления Фонда протоиерей Александр Ткаченко обратил внимание, что создание Фонда, который обеспечивает детей с тяжелыми и редкими заболеваниями дорогостоящими препаратами и медизделиями, сделало еще более актуальными и востребованными научные исследования в сфере орфанных заболеваний и расширение диагностических программ.
Так, например, ранее, с начала 2023 года по всей стране стартовала программа расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний и их групп. Финальный, молекулярно-генетический анализ большей части детей, попавших в группу риска, проводит именно МГНЦ. Лекарства для части заболеваний, включенных в программу скрининга, уже обеспечивает «Круг добра». Это, например, СМА и первичные иммунодефициты.