«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», – сообщает «Огонек» слова врача.
Это уже третье заболевание, открытое Надеждой Максимовой, отмечает журнал. В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни – SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости».
«В Якутске мы выиграли грант федеральной целевой программы Министерства образования России и создали тестовый чип, который диагностирует сразу пять генетических заболеваний, включая недавно открытые», – добавил Максимова.
В результате исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й – З-М-синдрома.
Генетические болезни, как правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций – части того или иного народа, жившего обособленно, отметила Максимова. Причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6 тыс. таких болезней.
«В ряде случаев точная постановка диагноза позволяет корректировать состояние, замедлять прогрессию болезни и смягчать симптомы», – отмечает врач.