Как отмечает N+1, пациента, чей геном подвергли редактированию, зовут Брайан Мэддокс. У него синдром Хантера – редкое заболевание, связанное с X-хромосомой.
У страдающих этим заболеванием в клетках печени не синтезируется идуронат-2-сульфатаза, из-за чего нарушено расщепление глюкозаминоглюканов – веществ, которые связывают клетки в тканях. Признаки синдрома Хантера проявляются на втором году жизни. Страдающие им как правило, имеют искаженные черты лица и крупную голову. Синдром влияет на нервную систему и мышление. У пациентов часто возникают обструкция верхних дыхательных путей, риниты, паховые и пупочные грыжи.
Отмечается, что на сегодняшний момент вылечить синдром Хантера невозможно. Пациентов лечат еженедельными вливаниями искусственного аналога фермента (оно стоит более 100 тыс. долларов в год), а иногда при помощи трансплантации костного мозга.
С 44-летним Мэддоксом работали врачи из Оклендского детского госпиталя под руководством Поля Харматца. Возраст пациента необычен, поскольку в основном люди, страдающие синдромом Хантера как правило умирают в детстве. Мэддокс уже перенес 26 операций по удалению грыж, прорастаний кости в спинной мозг, на глазах, ушах и на желчном пузыре.
Брайан Мэддокс согласился стать первым пациентом в мире, у которого проводили редактирование генов непосредственно в теле, а не в выращенных отдельно или просто предварительно извлеченных из его организма клетках.
Копию работающего гена, кодирующего фермент, Мэддоксу вводили с помощью технологии «цинковых пальцев». Как отмечают медики, для того, чтобы организм вырабатывал достаточное количество фермента необходимо, чтобы хотя бы в 1% клеток печени заработала «правильная» копия гена.
О том, «прижился» ли новый ген, можно будет сказать не раньше, чем через месяц. По словам Мэддокса, он отдает отчет в том, что терапия может не сработать – в его возрасте многие изменения в организме уже необратимы. Он ждал появления возможности редактирования генома 15 лет, и теперь для него большая честь – поучаствовать в беспрецедентном эксперименте.
Пациент полагает, что его опыт, в любом случае, принесет пользу другим больным, а при положительных результатах лишит его необходимости каждую неделю получать дорогостоящие инъекции искусственного фермента.
Напомним, в августе сообщалось, что генетики из США, Китая и Южной Кореи впервые смогли успешно отредактировать геном человеческого эмбриона на ранней стадии развития, что позволило исправить мутацию, которая приводила к неизлечимому заболеванию сердца.
В мае 2016 года в Темпльском университете штата Пенсильвания сообщили, что молекулярные биологи, используя технологию редактирования генов, впервые смогли вырезать из генома живых животных сегмент ДНК, принадлежавший ВИЧ.