Так получилось, что последние три года очень сильно меня интересует группа заболеваний под романтической аббревиатурой ПИД (первичные иммунодефициты). Врожденные нарушения иммунной системы, почти всегда генетической природы.
Болезней этих очень много (и каждый год описывают новые – в странах, где существует медицинская наука). Все они относятся к группе т.н. «орфанных», то есть редких. При редкой встречаемости каждого из состояний по отдельности на круг от них страдает вполне статистически значимая часть населения.
В полном соответствии с максимой: «массовые болезни «лечат» фармкомпании, особые случаи – врачи, а орфанные болезни – родители пациентов», свои личные проблемы мы решаем самостоятельно. Но раз в год – в конце марта – заходим на сайты фондов, собирающих деньги для тех пациентов, у кого нет наших возможностей, для того чтобы чуть-чуть помочь.
За три года в мире изменилось много что. На PubMed – десятки публикаций по каждой болезни, разработаны и внедрены десятки MAB (моноклональных антител) и прочих лекарств, описываются новые мутации, а вместе – новые болезни, апробируется T-клеточная терапия ко многим состояниям. И так далее, и тому подобное.
Но самое частое обращение за помощью на сайтах наших фондов как было так и остается – «генетическое исследование» (порядка 30 тыс. руб.) и «инъекции иммуноглобулина» (порядка 10 тыс. руб. за сеанс). И это убивает, конечно.
Простейшая – по нынешним временам – диагностика, базовая. Недорогое базовое лечение/поддержание состояния. «Помогите нам, люди!» Я уж не говорю о том, что своевременная генетическая экспертиза с точки зрения экономики здравоохранения – это не трата, а чистая экономия. Лечить понятную болезнь/поддерживать состояние понятного пациента – существенно дешевле, чем фигачить по площадям пачками препаратов, держать ребенка с матерью неделями в больницах и заниматься социальной реабилитацией пострадавших семей.
Я пишу тут не про передний край науки, нравится вам придумывать ракету «Посейдон» и за большие деньги анализировать возможности этногенетического оружия, а исследовать блокатор интерлейкина-18, к примеру, или воспитывать в пробирке собственные Т-клетки пациента вам не интересно – пожалуйста. Есть мировое разделение труда и в науке, и в технологиях. И все приносят свою пользу. Но простейшее, повторюсь, генетическое исследование. Простейшая, повторюсь, поддерживающая терапия. Дешевые решения!
Я уж не говорю, что нет никакой национальной программы по первичным иммунодефицитам и генетическим болезням вообще.
То, что происходит в России по этой теме, – это настоящий национальный позор и национальное унижение. Но не только национальный позор и национальное унижение. Это прежде всего боль и страдание детей и взрослых. Ежедневная боль. И отдельную роль в этом позоре и боли играет Минздрав. Со всеми их разговорами про «профилактическую медицину», про мужчин, которых отучат пить водку наружной рекламой к 2050 году, с антитабачными инициативами – глупыми, вроде той, что сегодня развернула Голикова, потому что основаны они все примерно ни на чем и служат только для одного – для PR госпожи министра.
Кстати, в поисковиках единственная связь слов «Скворцова» и «первичные иммунодефициты» звучит так: «Тимур Бекмамбетов просит Веронику Скворцову принять программу для пациентов с первичными иммунодефицитами».
P.S. Поясню, что такое национальная программа по генетическим болезням. Известно, что болезнь Крона является частой внешней манифестацией при ряде генетических болезней. Так вот, в ряде стран людей с кроноподобными проявлениями автоматически отправляют на генетическую экспертизу. Примеров таких куча. Вот из таких кирпичиков все и строится.
P.P.S. Пойду деньги перечислю на сайт Фонда «Подсолнух».
Источник: Блог Глеба Кузнецова