Новости дня

6 июля 2022, 11:39

«Круг добра» решил обеспечить лекарствами новорожденных с СМА

Фонд «Круг добра» обеспечит лечением десять новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА), выявленных в рамках проекта массового неонатального скрининга, сообщили в пресс-службе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).

«В Краснодаре выявлено шесть пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия, во Владимире – один, в Оренбурге – два, также один новорожденный со СМА выявлен в Екатеринбурге», – говорится в сообщении центра.

Как отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин, все пациенты, которые попали в группу риска по результатам массового неонатального скрининга, прошли дополнительные диагностические исследования. «У них была подтверждена делеция гена SMN1, кодирующего белок, отвечающий за жизнеспособность мотонейронов. Мутации этого гена приводят к тому, что в организме не вырабатывается нужное количество функционального белка. Мотонейроны стремительно погибают, и развивается клиническая картина спинальной мышечной атрофии», – приводит слова главврача РАПСИ.

Как подчеркнули в МГНЦ, все выявленные пациенты будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра».

Председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко высоко оценил результаты пилотного проекта массового неонатального скрининга, который ведется в нескольких регионах. «Мы ждем в ближайшем будущем запуска общероссийской программы массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний. Программа позволит выявлять их еще на досимптоматической стадии. Это хорошо видно на примере СМА. Мы уже получили первые заявления на помощь от семей, в которых диагноз детям был поставлен по результатам пилотного проекта МГНЦ – скрининга на СМА и первичные иммунодефициты», – сказал глава фонда и подчеркнул, что фонд обеспечивает бесплатным лечением всех детей со СМА, одним из трех зарегистрированных в России препаратов. «Практически все вновь выявленные пациенты со СМА сегодня получают от фонда именно генотерапевтический препарат. По результатам скрининга дети, надеемся, будут обеспечены лечением до появления малейших симптомов заболевания, и тем более до инвалидизации», – заявил Ткаченко.

В МГНЦ также отметили, что ранее начало терапии, до проявления первых симптомов, зависит не только от ранней диагностики, но и от сроков передачи документов из регионов в фонд «Круг добра». Пилотный проект МГНЦ позволяет своевременно обнаружить заболевание, однако для обеспечения новорожденных нужным лечением сегодня предстоит решить проблему документооборота.

Директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев видит решение проблемы в создании специализированных отделов для работы с фондом «Круг добра» в региональных Минздравах и департаментах здравоохранения субъектов РФ.

«Сегодня уже мало одного специалиста в ведомствах, отвечающего за работу с фондом. Нужно создавать отделы, которые бы занимались орфанной патологией в целом, не только взаимодействием с «Кругом добра». Это и диагностика, и лечение, и реабилитация.  Оказание помощи может быть организовано эффективно только при мультидисциплинарном подходе», – сказал глава центра.

Он пояснил, что СМА характеризуется нарушением множества систем, у пациента развиваются проблемы с пищеварением, дыханием, опорно-двигательным аппаратом, им требуется помощь врачей разного профиля. «Но во многих субъектах сегодня мало что известно, каким образом оказывать им комплексную поддержку. Мультидисциплинарный подход возможен, только если региональные министерства и департаменты смогут аккумулировать усилия специалистов разного профиля для помощи орфанным пациентам, – сказал Куцев

На сегодня в МГНЦ уже проведено исследование свыше 50 тыс. образцов биоматериала новорожденных. Всего в рамках пилотного проекта исследования пройдут 200 тыс. детей.

Вам может быть интересно

Российские военные уничтожили разведгруппу ВСУ под Белогоровкой
Темы дня

Китай попал под американский удар по российскому СПГ

США продолжают свою атаку на российские СПГ-проекты. Четвертая волна санкций затронула китайские компании и специализированные суда. Удар по Китаю, как третьей задействованной стороне в этой истории, именно сейчас не случаен. За что Вашингтон наказывает Китай и как это скажется на судьбе российского СПГ?

Украинская коррупция ускорила отступление ВСУ

Российские войска продолжают успешное продвижение в ДНР на нескольких участках фронта. Западные СМИ объясняют этот успех развалом украинских инженерных войск, из-за чего ВСУ приходится отступать на неподготовленные позиции. Так ли это на самом деле и как в нынешних условиях противник намерен выстраивать оборону в регионе?

Венедиктов рассказал о новом проекте Чубайса в Израиле

Киев призвал к «наступательной украинизации» страны

Телеведущая Елена Ханга назвала размер своей пенсии

Новости

NYT: Байден задел Японию словами о «странах-ксенофобах»

Оскорбительные обвинения в ксенофобии американского президента Джо Байдена могут привести к проблемам в отношениях между Токио и Вашингтоном, пишет New York Times.

В Германии признали прорыв российских военных под Часовым Яром

Украина все еще ведет бои близ города Часов Яр, в то время как российские военные уже совершили прорыв в этом стратегически важном месте, поделился мнением корреспондент немецкого телеканала Welt Кристоф Ваннер.

В Чехии заявили о невозможности отправить украинских уклонистов на родину

Чехия поддерживает беженцев с Украины, но не уклонистов от призыва, заявил министр иностранных дел республики Ян Липавский, слова которого приводит портал novinky.cz.

В России заявили о «зашкаливающей» предвзятости МВФ

Предвзятость в аналитике Международного валютного фонда (МВФ) всегда была, но в данный момент этот уровень просто зашкаливает, заявил исполнительный директор от России в МВФ Алексей Можин.

Странное свечение над Тверью объяснили запуском американской ракеты-носителя

Яркое северное сияние в небе над Тверью может быть последствием пролета запущенной Соединенными Штатами ракеты-носителя Falcon 9.

Морпехи ЧФ уничтожили украинскую ДРГ в Херсонской области

Расчет автоматического гранатомета АГС-17 «Пламя» морской пехоты Черноморского флота уничтожил диверсионно-разведывательную группу ВСУ на одном из островов в дельте Днепра, сообщили в Минобороны России.

На Землю обрушилась третья по силе в 2024 году магнитная буря

Третья по силе магнитная буря 2024 года обрушилась на Землю, что может привести к появлению полярных сияний на широтах Москвы и Санкт-Петербурга. Об этом сообщают ученые из лаборатории солнечной астрономии Института космических исследований (ИКИ) и Института солнечно-земной физики (ИСЗФ).

Российские и американские военные оказались на одной авиабазе в Нигере

Российские военнослужащие разместились на территории авиабазы 101 в Нигере, где также дислоцированы американские войска, сообщили в Пентагоне.

Захарова объяснила отзыв статьи Reuters про Кэмерона и удары ВСУ по России

Официальный представитель МИД России Мария Захарова выразила уверенность, что министр иностранных дел Британии Дэвид Кэмерон действительно сказал о праве Вооруженных сил Украины наносить удары по российской территории.

Украинские СМИ: Макрон не присылает войска и не спешит с визитом в Киев

Французский президент Эммануэль Макрон вопреки собственным заявлениям не присылает войска на Украину, несмотря на совершаемые российскими военными успехи, пишет украинское издание «Страна».

«Грады» уничтожили пункты временной дислокации ВСУ у границы с Белгородом

Расчеты РСЗО «Град» группировки прикрытия госграницы уничтожили пункты временной дислокации (ПВД), технику и живую силу ВСУ в приграничном с Белгородской областью районе Украины, сообщили в Минобороны России.

Экспертиза выяснила детали теракта на Крымском мосту в 2022 году

Взрывотехническая экспертиза по делу о теракте на Крымском мосту в 2022 году показала, что для подрыва использовалось самодельное взрывное устройство мощностью, эквивалентной 10 тоннам тротила.
Мнения

Сергей Худиев: Почему Виктор Орбан провозгласил крах либеральной гегемонии

Любой глобальный проект через какое-то время начинает разваливаться. Оно и к лучшему – глобальной диктатуры нам еще не хватало. Мир суверенных наций, о котором говорит Орбан, определенно не будет раем – но он не будет и прогрессивно-либеральной антиутопией, которая даже на ранних стадиях выглядит довольно жутко.

Игорь Перминов: Почему болгар не любят в Евросоюзе

По числу сторонников России Болгария уступает разве что Сербии. При этом властные структуры, захваченные несколькими партиями евроатлантической направленности, регулярно отмечаются злобными выпадами против Российской Федерации.

Андрей Колесник: Немецкая философия подтверждает русскую правоту

Российская политика является политикой кантианских моральных принципов. В то время как Запад, породивший Канта, эти принципы предал.
Вопрос дня

Что известно о новом главкоме ВСУ Александре Сырском?