«В Краснодаре выявлено шесть пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия, во Владимире – один, в Оренбурге – два, также один новорожденный со СМА выявлен в Екатеринбурге», – говорится в сообщении центра.
Как отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин, все пациенты, которые попали в группу риска по результатам массового неонатального скрининга, прошли дополнительные диагностические исследования. «У них была подтверждена делеция гена SMN1, кодирующего белок, отвечающий за жизнеспособность мотонейронов. Мутации этого гена приводят к тому, что в организме не вырабатывается нужное количество функционального белка. Мотонейроны стремительно погибают, и развивается клиническая картина спинальной мышечной атрофии», – приводит слова главврача РАПСИ.
Как подчеркнули в МГНЦ, все выявленные пациенты будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра».
Председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко высоко оценил результаты пилотного проекта массового неонатального скрининга, который ведется в нескольких регионах. «Мы ждем в ближайшем будущем запуска общероссийской программы массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний. Программа позволит выявлять их еще на досимптоматической стадии. Это хорошо видно на примере СМА. Мы уже получили первые заявления на помощь от семей, в которых диагноз детям был поставлен по результатам пилотного проекта МГНЦ – скрининга на СМА и первичные иммунодефициты», – сказал глава фонда и подчеркнул, что фонд обеспечивает бесплатным лечением всех детей со СМА, одним из трех зарегистрированных в России препаратов. «Практически все вновь выявленные пациенты со СМА сегодня получают от фонда именно генотерапевтический препарат. По результатам скрининга дети, надеемся, будут обеспечены лечением до появления малейших симптомов заболевания, и тем более до инвалидизации», – заявил Ткаченко.
В МГНЦ также отметили, что ранее начало терапии, до проявления первых симптомов, зависит не только от ранней диагностики, но и от сроков передачи документов из регионов в фонд «Круг добра». Пилотный проект МГНЦ позволяет своевременно обнаружить заболевание, однако для обеспечения новорожденных нужным лечением сегодня предстоит решить проблему документооборота.
Директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев видит решение проблемы в создании специализированных отделов для работы с фондом «Круг добра» в региональных Минздравах и департаментах здравоохранения субъектов РФ.
«Сегодня уже мало одного специалиста в ведомствах, отвечающего за работу с фондом. Нужно создавать отделы, которые бы занимались орфанной патологией в целом, не только взаимодействием с «Кругом добра». Это и диагностика, и лечение, и реабилитация. Оказание помощи может быть организовано эффективно только при мультидисциплинарном подходе», – сказал глава центра.
Он пояснил, что СМА характеризуется нарушением множества систем, у пациента развиваются проблемы с пищеварением, дыханием, опорно-двигательным аппаратом, им требуется помощь врачей разного профиля. «Но во многих субъектах сегодня мало что известно, каким образом оказывать им комплексную поддержку. Мультидисциплинарный подход возможен, только если региональные министерства и департаменты смогут аккумулировать усилия специалистов разного профиля для помощи орфанным пациентам, – сказал Куцев
На сегодня в МГНЦ уже проведено исследование свыше 50 тыс. образцов биоматериала новорожденных. Всего в рамках пилотного проекта исследования пройдут 200 тыс. детей.