Российские хирурги впервые провели операцию ребенку с буллезным эпидермолизом, разделив пальцы его кисти. Теперь 12-летнему Мише предстоит заново учиться самым простым вещам: брать ложку в руки или карандаш, сообщает ТВЦ.
Ранее российские «дети-бабочки» могли получить хирургическое лечение только за рубежом, но теперь такие операции проводят в российском Научном центре здоровья детей. Здесь за маленькими пациентами наблюдают квалифицированные специалисты. Теперь эти дети могут лечиться дома.
Длительные реабилитации после пересадки кожи на пальцы рук – это только часть тяжелого пути. Фактически вся жизнь этих детей – самоотверженная борьба за выживание. До сих пор «бабочек» спасала только помощь благотворительных фондов.
«Отделение дерматологии, которое создано на базе национального медицинского исследовательского центра здоровья детей, занимается «детьми-бабочками» уже три года и ранее этим детям практически негде было осуществить такую помощь», – отметил заведующий отделением дерматологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Николай Мурашкин.
В 2015 году для оказания помощи детям с данным заболеванием на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России при участии благотворительного фонда «Дети-бабочки» было открыто первое и единственное профильное медицинское отделение, передает Regnum.
28 февраля во всем мире будет отмечаться День генетических заболеваний. На настоящий момент известно более 7 тыс. редких заболеваний, одно из них – буллезный эпидермолиз.
Болезнь считается неизлечимой. Причиной заболевания является мутация в генах. Из-за нее в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи. При любой механической травме на коже возникают пузыри, и кожа отслаивается, оставляя открытую рану. Человеку приходится постоянно перевязывать поврежденный участок кожи и защищать свое тело от повторных повреждений. Отсюда метафорическое название болезни по аналогии с хрупкостью крыла бабочки. Своевременная диагностика и правильный уход позволяют избавить ребенка от страданий и обеспечить ему нормальную жизнь.
По неофициальной статистике, в России проживает от 2 до 2,5 тыс. человек с буллезным эпидермолизом. По мировой статистике, заболевание встречается у одного ребенка на 50-100 тыс. родившихся.
Как сообщила член комиссии по социальной политике, трудовым отношениям и качеству жизни граждан ОП России Екатерина Курбангалеева, детям с орфанными (редкими) заболеваниями будут давать инвалидность при первичном обращении, передает ТАСС.
«13 января у нас подписано поручение президента, оно касается не только редких заболеваний, будет закрытый перечень болезней, при которых при первичном обращении будут давать инвалидность – сразу, до 18 лет», – сказала Курбангалеева.
Взрослым с генетическими заболеваниями из этого перечня инвалидность будет даваться бессрочно.
Курбангалиева привела в пример заболевание - муковисцидоз. Она отметила, что до сих пор практически все пациенты с муковисцидозом должны ежегодно или раз в два года подтверждать инвалидность, при этом тест на муковисцидоз включен в неонатальный скрининг. Точность скрининга на муковисцидоз составляет 99%.