Шестилетний мальчик из Архангельской области стал первым в России, получившим один из самых дорогих генных препаратов в мире, «Эладокаген экзупарвовек», стоимостью около 3 млн евро, для лечения дефицита декарбоксилазы ароматических кислот, сообщается на сайте Фонда «Круг добра».
Ребенок с рождения страдал от редкого нейрометаболического заболевания. В РДКБ подтвердили его диагноз – дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это заболевание характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов. До недавнего времени лечения для данного заболевания не существовало.
«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы», – рассказала заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Михайлова.
Лекарство было закуплено фондом помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Препарат «Эладокаген экзупарвовек» был введен нейрохирургами РДКБ с использованием технологии микроинфузии. Это позволило восстановить выработку фермента и нейромедиаторов, остановив патологические процессы у ребенка.
Нейрохирург РДКБ Дмитрий Рещиков отметил важность тщательной подготовки, так как препарат требует хранения при температуре минус 70 градусов и должен быть использован в течение шести часов после разморозки.
«Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено», – сказал Рещиков.
Операция с использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-сканирования длилась пять часов, в течение которых препарат вводился в мозг пациента. Светлана Михайлова добавила, что терапия уже дала обнадеживающие результаты, позволив остановить патологический процесс утраты двигательных функций у ребенка.
В послеоперационный период ребенок находился в интенсивной терапии. В дальнейшем ему предстоят контрольные обследования в РДКБ.
На данный момент в России доступны пять генозаместительных препаратов для редких заболеваний, включая «Эладокаген». Россия вошла в число шести стран, где применяется это дорогостоящее лечение. Александр Ткаченко, председатель Фонда «Круг добра», подчеркнул, что главный результат работы фонда – это спасенные жизни более 26 тыс. детей.
Семилетняя Варвара из Краснодарского края станет следующим пациентом, получившим это лечение, так как она находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ.