Научные работники лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани. По итогам анализа они обнаружили, что в гене FKBP14 повторяется одинаковая мутация, передает РИА «Новости».
«Мы выяснили, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса – Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой», – сказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.
Причина такого заболевания описана только в 2012 году. Это редкая болезнь, однако в России уже обнаружено 20 больных, что составляет половину от всех случаев обнаружения этого синдрома.
Синдром Элерса – Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани. Оно сопровождается выраженной гипермобильностью суставов, хрупкой и гиперрастяжимой кожей, тяжелой мышечной гипотонией от рождения и прогрессирующим сколиозом.