Международная команда ученых под руководством специалистов из Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell) обнаружила новое редкое неврологическое заболевание, сообщило агентство EFE.
Заболевание связано с мутациями в гене RPS6KC1 и, по последним данным, подтверждено у 13 человек из 8 семей по всему миру, отмечает ТАСС.
Руководитель отдела нейрометаболизма Idibell Аурора Пужоль отметила: «Это тип заболевания, которое затрагивает белое вещество мозга». Она пояснила, что у пациентов наблюдаются проблемы с ходьбой, а также когнитивные нарушения и задержки развития. В Испании новый диагноз впервые поставили пациенту в университетской больнице в Барселоне.
Для открытия использовали современные методы секвенирования генома, а также инновационные алгоритмы геномики, разработанные специалистами Idibell. Диагностика стала возможна благодаря сотрудничеству с учеными и медиками из Британии, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии.
Ученые подчеркивают, что клинические проявления у подавляющего большинства пациентов схожи с симптомами синдрома Коффина-Лоури – известного редкого наследственного заболевания, связанного с другой мутацией в этом же семействе генов. Пока лечение находится только на стадии перспективы, однако идентификация заболевания значительно повышает шансы ранней диагностики подобных случаев и поможет совершенствовать подходы к обследованию пациентов с редкими расстройствами нервной системы.
Пужоль также отметила, что даже в рамках одной семьи болезнь может проявляться по-разному, что затрудняет диагностику и требует индивидуального подхода к каждому пациенту.
Как писала газета ВЗГЛЯД, российские ученые усовершенствовали оптический микроскоп с помощью нейросети.
Ранее исследователи выявили новых биологических факторов, ставших причиной гибели наполеоновской армии в 1812 году.