Перечень орфанных заболеваний в России официально расширен до 301 позиции. В соответствующий документ Минздрава РФ добавлены новые редкие болезни, включая увеальную меланому, хронический гипопаратиреоз, а также синдром Цинссера – Энгмана – Коула, передает ТАСС.
В частности, в обновленном перечне уточняется, что под увеальной меланомой подразумеваются разные формы: меланома сосудистой оболочки глаза, хориоидеи, цилиарного тела и радужки. Хронический гипопаратиреоз внесен в том числе в составе различных наследственных синдромов. Также впервые приравнен к орфанным заболеваниям врожденный дискератоз, известный как синдром Цинссера – Энгмана – Коула.
Кроме того, из перечня исключен идиопатический рецидивирующий перикардит, вместо которого теперь указана первичная легочная гипертензия. Всего до обновления в документе было 297 заболеваний, теперь их 301.
Как писала газета ВЗГЛЯД, в бюджете 2026 года выделят более 15 млрд рублей на лечение детей с орфанными заболеваниями в рамках фонда «Круг добра». Напомним, фонд создали по инициативе Владимира Путина по указу президента для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями.
Ранее сообщалось, что список жизненно необходимых препаратов также пополнится лекарствами для борьбы с анемией, нейтропенией, туберкулезом и онкологическими заболеваниями.