Новый эталонный геном добавляет сотни млн пар оснований к более ранним проектам, заполнены пробелы, которые позволили улучшить исследования болезней и эволюции.
Проект «Геном человека» разрабатывался в течение десятилетий, а в 2000 году были опубликованы первые результаты. В 2003 году геном был обновлен и в него были добавлены пары, известные как гетерохроматиновые, которые находятся на кончиках и в центрах хромосом. На работу было потрачено около двух десятков лет, теперь известен весь человеческий геном, содержащий около 3 млрд оснований.
Новый эталонный геном получил обозначение T2T-CHM13 и добавил в схему почти 200 млн пар оснований ранее неизвестных последовательностей ДНК. Среди них есть 99 генов, которые, по-видимому, кодируют белки, и около 2000 генов-кандидатов, которые требует более внимательного изучения.
Полный геном человека стал основой для широкого круга будущих исследований. Так, лучшее понимание генома позволит разработать лекарства от опухолевых заболеваний.
«Создание действительно полной последовательности генома человека представляет собой невероятное научное достижение. Это первое всестороннее представление о нашей схеме ДНК, и оно расширит возможности исследования болезней человека», – передает слова директора Национального исследовательского института генома Эрика Грина издание «Ридус».
Далее предстоит создать эталонный пангеном.