Один из 50 тысяч детей в мире рождается с буллезным эпидермолизом. Это редкое генетическое заболевание: кожа у ребенка становится не прочнее, чем крылья бабочки. Это заболевание не входит в список орфанных заболеваний и его нет в перечне общегосударственной программы по обеспечению населения медикаментами. Родители покупают все лекарства за свой счет.
Заботу о таких детях взял на себя Фонд «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки», которым руководит Алена Куратова.
Больных буллезным эпидермолизом называют «бабочками
Организация занимается помощью детям-бабочкам в России, Белоруссии и Казахстане, оказывает материальную, медицинскую, информационную и психологическую помощь подопечным семьям, обучает российских врачей за границей, издает специальную медицинскую литературу по буллезному эпидермолизу, ищет больных детей по всей стране.
Мне кажется, в благотворительность каждый приходит через личную историю. Моя началась с Антона, отказного ребенка-бабочки. Антон появился на свет от суррогатной матери вместе с братом-близнецом. Как только его увидели родители, они от него отказались. А брата забрали.
Антон болен буллезным эпидермолизом. Это редкое и очень тяжелое заболевание, встречается у одного ребенка на 50-100 тысяч родившихся. Причиной болезни является поломка в гене, в результате которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи.
При любой механической травме, а иногда и без нее на коже ребенка возникают пузыри, и кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. Такие же повреждения возникают и на слизистых ребенка. Во всем мире больных буллезным эпидермолизом называют «бабочками».
У этой моей личной истории счастливое продолжение. Антона в 2012 году усыновила молодая американская семья. У Ванессы и Джейсона есть еще двое родных детей, сын родился в тот же день и в том же году, что и Антон.
Когда история началась, в 2010 году, никто не знал, в том числе врачи, что такое буллезный эпидермолиз. Сейчас все иначе. Нашей команде есть чем гордиться. За пять лет мы наладили ДНК-диагностику, которой не было в России, открыли отделение для детей-бабочек в Научном центре здоровья детей, выпустили два медицинских справочника о заболевании, обучили более 50 врачей и медсестер.
В нашем фонде зарегистрировано около 300 детей, которые постоянно получают помощь в рамках наших проектов. Мы движемся дальше. Пытаемся взаимодействовать с государством, потому что решить проблему наших подопечных можно только совместными усилиями.
Верю ли я, что когда-нибудь все изменится? Верю!
За пять лет буллезный эпидермолиз превратился из никому неизвестного заболевания с труднопроизносимым названием в ощутимую проблему, на которую обратили внимание и СМИ, и общество, и государство.
Ведь буллезный эпидермолиз – это не приговор, а просто диагноз.
